¿Qué es el síndrome de Rubinstein - Taiby?

El síndrome de Rubinstein - Taybi es una enfermedad de origen genético, es considerada rara ya que se presenta en aproximadamente uno de cada cien mil nacimientos. Esta enfermedad produce alteraciones tanto físicas como mentales en los recién nacidos.

Se caracteriza por la presencia de discapacidad intelectual, engrosamiento de los pulgares de las manos y pies, desarrollo lento, talla baja, microcefalia (Tamaño del cabeza pequeño) y alteraciones faciales y anatómicas diversas.

El síndrome de Rubinstein - Taybi presenta síntomas asociados a su anatomía, entre los que se encuentran: Defectos cardíacos congénitos, problemas en los riñones, útero bífido en las niñas o la no bajada de uno de los dos testículos en los niños, anomalías en las vías respiratorias, en el sistema gastrointestinal y en órganos vinculados a la nutrición, que pueden conducir a problemas de alimentación y respiración.

Presentan infecciones frecuentemente y problemas visuales como el estrabismo o el glaucoma, también pueden presentar otitis u obesidad infantil a medida que crecen. A nivel neurológico pueden observarse convulsiones y tienen un mayor riesgo de padecer diferentes cánceres.

Las alteraciones producidas por el síndrome de Rubinstein-Taybi también afectan el sistema nervioso y el proceso de desarrollo. Las personas con este síndrome suelen presentar discapacidad intelectual moderada, con un cociente intelectual de entre 30 y 70. Este grado de discapacidad les permite adquirir la capacidad de hablar y leer, pero generalmente no pueden seguir la educación ordinaria y requieren de educación especial.

Las diferentes etapas del desarrollo también presentan un retraso significativo, empezando a caminar tarde y manifestando particularidades incluso en la etapa de gateo, en cuanto al habla, algunos de ellos no desarrollan esta capacidad, en los que sí la desarrollan, suelen tener un vocabulario limitado, pero puede estimularse y mejorarse mediante la educación.

Las causas de este síndrome son de origen genético. En la mayor parte de los casos, la enfermedad aparece de manera esporádica, es decir que, a pesar de ser de origen genético, no se trata por norma general de una enfermedad heredada, sino que la mutación genética surge durante el desarrollo embrionario.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de este síndrome es clínico. El objetivo principal es identificar las alteraciones centrales, configuración craneofacial, malformaciones músculo-esqueléticas y características cognitivas.

El diagnóstico puede efectuarse tanto en la fase neonatal, como en estados más avanzados del desarrollo infantil, lo más habitual es que se efectúe en este último, ya que las características físicas, tienden a ser más evidentes.

De forma adicional, se realiza una evaluación genética para identificar la presencia de mutaciones compatibles con esta enfermedad.

TRATAMIENTO

No existe una cura para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Lo habitual es que las terapias se centren en el seguimiento y control de los síntomas específicos de cada persona afectada. El tratamiento se centra en mitigar los síntomas, corregir anomalías anatómicas mediante cirugía y potenciar sus capacidades desde una perspectiva multidisciplinar.

Dada la amplia variedad de síntomas, se requiere el trabajo coordinado de diferentes especialistas: Ortopedistas, nefrólogos, cardiólogos, neurólogos, pediatras, etc.

Además de emplear un seguimiento del crecimiento físico y las complicaciones médicas secundarias, pueden emplearse algunos abordajes correctivos como la cirugía o los métodos ortopédicos. A nivel de cirugía es posible corregir deformidades cardíacas, oculares y de manos y pies.

El apoyo psicológico resulta fundamental en muchos casos, para la adquisición de las habilidades básicas de la vida diaria, también se hace necesario el trabajo con las familias para darles apoyo y orientación.

La esperanza de vida de los afectados por este síndrome puede ser normal siempre y cuando se mantengan bajo control las complicaciones derivadas de sus alteraciones anatómicas, especialmente las cardíacas.

La evaluación y los exámenes pueden revelar:

• Ausencia de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga
• Subdesarrollo óseo en la parte media de la cara
• Paladar estrecho
• Dientes apiñados
• Marcha inestable o rígida
• Inclinación palpebral de los ojos (dirección de la inclinación de una línea trazada desde el ángulo externo hasta el ángulo interno del ojo)
• Orejas de implantación baja o malformadas
• Párpado caído
• Cataratas
• Coloboma (un defecto en el iris del ojo)
• Macrocefalia (cabeza excesivamente grande) o microcefalia (cabeza excesivamente pequeña)
• Boca estrecha, pequeña o retraída con dientes apiñados
• Nariz prominente o “corva”
• Anomalías esqueléticas de las extremidades, incluyendo el último segmento de los otros dedos de las manos y de los pies, que aparecen anchos en las radiografías o en el examen físico
• Cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas
• Testículos sin descender (criptorquidia) u otros problemas testiculares

Se pueden hacer pruebas genéticas para determinar si falta el gen CREB.

Solicite una cita con el médico, si su hijo parece no estar desarrollándose con normalidad. Se aconseja una cita con el especialista si el médico encuentra signos de este síndrome como dedos anchos en los pies y las manos. Además, se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando un embarazo.

FUENTES:

https://medlineplus.gov/

https://www.orpha.net

http://www.rubinsteintaybi.es/