Hemofilia: Causas y prevención

La hemofilia es un trastorno hemorrágico donde la coagulación de la sangre está alterada, las personas que sufren esta enfermedad sangran durante un periodo de tiempo más largo. Esta patología implica la falta o deficiencia de factores de coagulación, elementos que, junto con las plaquetas, se encargan de taponar la lesión de los vasos sanguíneos y reducir el sangrado.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre. Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación, se trata de una enfermedad producida por la deficiencia de uno de estos factores en el sistema de coagulación.

El sistema de coagulación funciona gracias a 13 factores (Factor I, Factor II, Factor III, Factor IV, Factor V, Factor VI, Factor VII, Factor VIII, Factor IX, Factor X, Factor XI, Factor XII y Factor XIII) coagulantes que trabajan conjuntamente en lo que se llama la “cascada de coagulación”, si uno de estos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado, como consecuencia de esta interrupción en la cascada de coagulación, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose producir hemorragias internas y externas.

La hemofilia es una enfermedad que no se contagia y que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos.

Síntomas

El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado incesante durante un plazo amplio de tiempo, pero en los casos más leves no se advierten signos de padecer la enfermedad hasta que el paciente se somete a una cirugía o sufre un traumatismo.

En los casos más graves se puede presentar sangrado sin ninguna causa aparente y, también, hemorragias internas, especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos. En algunas ocasiones, este sangrado puede lesionar órganos o tejidos internos.

Prevención

En los casos en los que la hemofilia es hereditaria, es difícil prevenirla, ya que es una afección que tiene su origen en la genética. Sin embargo, se pueden evitar sangrados excesivos en las personas hemofílicas, previniendo las hemorragias o la salida de sangre de forma precoz. En el caso de que sean graves, es prioritario que el paciente reciba tratamiento de un especialista, también es importante fomentar el ejercicio cotidiano y la alimentación saludable.

Diagnóstico

Para diagnosticar la hemofilia es necesario que se produzca un episodio anormal de sangrado, en el caso de que algún familiar la padezca, es posible que el especialista determine, mediante un análisis de sangre, que el paciente también sufre el trastorno

Tratamiento

El tratamiento de esta patología consiste en reponer el factor de coagulación que falte a través de terapia intravenosa. Es importante que el paciente informe al cirujano de que padece esta enfermedad antes de realizarse una cirugía y, sobre todo, al entorno familiar y social para extremar de esta manera las medidas de cuidado.

Existen dos tipos de hemofilia:

• Hemofilia A: También denominada clásica, conlleva la deficiencia o ausencia de factor VIII (glucoproteína contenida en el plasma sanguíneo). Está causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X.

En el caso de las mujeres, al tener dos cromosomas X, si uno de ellos no puede cumplir su función, el otro puede producir suficiente factor VIII. Pero en el caso de los hombres, éstos sólo disponen de un cromosoma X, por lo que, mientras que las mujeres pueden ser portadoras del gen y transmisoras a sus descendientes, los hombres sí padecen hemofilia.

• Hemofilia B: Este tipo también se denomina enfermedad de Christmas e implica la deficiencia o falta de factor IX. Este factor defectuoso también se encuentra en el cromosoma X por lo que las mujeres pueden ser portadores, mientras que los hombres no pueden equilibrar la falta del gen y padecen hemofilia.

La hemofilia, junto con sus síntomas, puede ser leve o grave, dependiendo de la cantidad de factor de coagulación que haya en la sangre del paciente. Aproximadamente, siete de cada diez personas que sufren la enfermedad la padecen en su forma grave.

En la mayoría de los casos, las personas con hemofilia pueden realizar sus actividades con total normalidad, en los casos en los que se produzca sangrado interno, las articulaciones suelen verse afectadas.

La probabilidad de fallecimiento por esta enfermedad es muy reducida.

Fuentes:

https://medlineplus.gov/

https://www.who.int/es

https://mejorconsalud.com