Fibrosis quística, una enfermedad genética degenerativa

Hoy se celebra el día mundial de la fibrosis quística, con el objetivo de dar a conocer la situación de las personas con esta enfermedad en todo el mundo y mejorar su calidad de vida.

La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica de origen genético que afecta a diferentes órganos, sobre todo pulmones y páncreas. Esta enfermedad provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes y es potencialmente mortal.

Una investigación de la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad del Rosario, reveló que uno de cada 5.000 recién nacidos en Colombia tendría fibrosis quística y una de cada 7.000 parejas estaría en riesgo de tener hijos con esta enfermedad.

La Fibrosis Quística es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco, este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas. Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Muchas personas portan el gen de la Fibrosis Quística pero no manifiestan ningún síntoma, esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre.

A la mayoría de los niños con Fibrosis Quística se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad, para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más, estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad.

Síntomas

Los síntomas en los recién nacidos pueden incluir:

• Retraso en el crecimiento
• Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez
• Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
• Piel con sabor salado

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden incluir:

• Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave
• Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido)
• Náuseas e inapetencia
• Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan
• Pérdida de peso

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden incluir:

• Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones
• Fatiga
• Congestión nasal causada por los pólipos nasales
• Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona con Fibrosis Quística abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito)
• Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos

Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:

• Esterilidad (en los hombres)
• Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis)
• Síntomas respiratorios
• Dedos malformados

Tratamiento

Un diagnóstico temprano de fibrosis quística y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida de las personas que sufren esta enfermedad. El control y vigilancia son muy importantes.

El tratamiento para los problemas pulmonares incluye:

• Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares
• Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias
• Terapia respiratoria para diluir el moco y facilitar la expectoración
• Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica de polisacáridos
• Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar empeore

Los problemas pulmonares también se tratan con terapias para diluir el moco. Esto facilita su expectoración fuera de los pulmones. Estos métodos incluyen:

• Actividad o ejercicio que lo llevan a respirar profundo
• Dispositivos que se usan durante el día para ayudar a despejar las vías respiratorias de las cantidades excesivas de moco
• Percusión manual del pecho (fisioterapia del pecho)

El tratamiento para problemas intestinales y problemas nutricionales puede incluir:

• Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos
• Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas, que se toman con cada comida
• Suplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K
• El especialista puede aconsejar otros tratamientos si el paciente sufre de estreñimiento

Las medidas de cuidados personales y monitoreo en el hogar deben incluir:

• Evitar el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los químicos de uso doméstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos
• Darles bastantes líquidos, especialmente a los bebés y niños, en clima cálido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad física extra
• Hacer ejercicio 2 o 3 veces por semana, nadar, trotar y montar en bicicleta son buenas opciones
• Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vías respiratorias. Esto debe hacerse de 1 a 4 veces todos los días. Los pacientes, las familias y los cuidadores deben aprender a realizar la percusión torácica y el drenaje postural para ayudar a mantener las vías respiratorias despejadas.

Recuerde tener en cuenta los síntomas de la Fibrosis Quística y acudir a un especialista si un bebé o un niño los presentan, incluyendo fiebre, aumento de la tos, cambios en el esputo o sangre en el esputo, inapetencia u otros signos de neumonía, incremento de la pérdida de peso, abdomen hinchado o aumento de la distensión.

Fuentes:

https://medlineplus.gov/

https://www.who.int/es

https://mejorconsalud.com