Esclerosis lateral amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es un grupo de enfermedades neurológicas raras que involucran principalmente las células nerviosas (neuronas) responsables de controlar el movimiento de los músculos voluntarios. Estos músculos son los responsables de movimientos como masticar, caminar y hablar. La enfermedad es progresiva, lo que significa que los síntomas se empeoran con el tiempo. En la actualidad, no hay cura para la ELA ni tampoco un tratamiento eficaz capaz de detener o revertir la evolución de la enfermedad.
La ELA pertenece a un grupo más amplio de trastornos conocidos como enfermedades de las neuronas motoras, causados por el deterioro gradual (degeneración) y muerte de las neuronas motoras (también llamadas motoneuronas), que son las células nerviosas que se extienden desde el cerebro a la médula espinal y a los músculos de todo el cuerpo. Estas neuronas motoras inician y proporcionan los enlaces de comunicación vitales entre el cerebro y los músculos voluntarios.
En este tipo de trastorno, tanto las neuronas motoras superiores como las inferiores se degeneran o mueren y dejan de enviar mensajes a los músculos. Los músculos, incapaces de funcionar, se debilitan gradualmente, comienzan a contraerse (lo que se conoce como fasciculaciones) y a degradarse (se atrofian). Con el tiempo, el cerebro pierde su habilidad de iniciar y controlar los movimientos voluntarios.
Por lo general, los primeros síntomas de la ELA incluyen debilidad o rigidez muscular. Gradualmente, todos los músculos bajo control voluntario se ven afectados y la persona pierde la fuerza y la capacidad de hablar, comer, moverse e incluso respirar. La mayoría de las personas con ELA mueren por insuficiencia respiratoria, por lo general, de 3 a 5 años a partir del momento en que aparecen los primeros síntomas, sin embargo, cerca del 10 por ciento de las personas con ELA sobreviven por 10 años o más.
Existen varios posibles factores de riesgo para la ELA, entre ellos:
- Edad: Aunque la enfermedad puede atacar a cualquier edad, por lo general, los síntomas más frecuentes se presentan entre los 55 y los 75 años.
- Sexo: Los hombres tienen ligeramente más probabilidad de tener ELA que las mujeres, sin embargo, a medida que aumenta la edad, la diferencia entre hombres y mujeres desaparece.
- Raza y etnia: Las personas con más probabilidad de desarrollar la enfermedad son las de raza blanca y las de etnias no hispanas.
ELA esporádica
La mayoría de los casos de ELA (90 por ciento o más) se consideran esporádicos. Esto significa que la enfermedad parece presentarse aleatoriamente, sin factores de riesgo claramente asociados, ni historia familiar de la enfermedad. Aunque los miembros de la familia de las personas con ELA esporádica corren un mayor riesgo de sufrir la enfermedad, el riesgo en general es muy bajo y la mayoría no la desarrolla.
ELA familiar (genética)
Cerca de 5 a 10 por ciento de todos los casos de ELA son de familia, lo cual significa que la persona hereda la enfermedad de sus padres. Por lo general, la forma familiar de la ELA solo requiere que uno de los padres porte el gen responsable de la enfermedad. Se han encontrado mutaciones que causan ELA familiar en más de una docena de genes. Cerca del 25 al 40 por ciento de todos los casos familiares (y un pequeño porcentaje de casos esporádicos) son causados por un defecto en un gen conocido como “marco 72 de lectura abierta en el cromosoma 9”. Como dato interesante, la misma mutación puede estar asociada con atrofia de los lóbulos frontal y temporal del cerebro, lo que causa demencia frontotemporal. Algunas personas portadoras de esta mutación pueden mostrar signos tanto de afectación de las neuronas motoras como síntomas de demencia (ELA-DFT). Otro 12 a 20 por ciento de los casos familiares provienen de mutaciones en el gen que facilita las instrucciones para la producción de la enzima cobre-zinc superóxido dismutasa 1 (SOD1).
¿Cuáles son los síntomas?
Al comienzo, la ELA puede ser tan sutil que los síntomas se pasan por alto, pero gradualmente se convierten en debilidad o una atrofia más obvia que puede llevar a un médico a sospechar que se trata de ELA. Algunos de los síntomas tempranos incluyen:
- Fasciculaciones (contracciones musculares) en el brazo, la pierna, el hombro o la lengua
- Calambres musculares
- Músculos tensos o rígidos (espasticidad)
- Debilidad muscular que afecta un brazo, una pierna, el cuello o el diafragma
- Lenguaje enredado o nasal
- Dificultad para masticar o tragar.
En muchas personas, los primeros signos de ELA pueden aparecer en la mano o en el brazo, cuando se les empieza a dificultar hacer tareas simples como abotonarse la camisa, escribir o girar una llave en la cerradura. En otros casos, los síntomas inicialmente afectan una de las piernas y las personas tienen una sensación extraña al caminar o correr, o notan que se están tropezando o cayendo más a menudo. En algunas personas, los síntomas comienzan en los brazos o las piernas. En otras personas, los síntomas comienzan con problemas para tragar o hablar, lo que se conoce como ELA de inicio bulbar.
Independientemente de dónde aparezcan primero los síntomas, la debilidad y la atrofia muscular se propaga a otras partes del cuerpo a medida que la enfermedad evoluciona. Las personas pueden desarrollar problemas para moverse, tragar (disfagia), hablar o formar palabras (disartria) y respirar (disnea).
Aunque la secuencia de los síntomas emergentes y la tasa de evolución de la enfermedad varían de una persona a otra, con el tiempo las personas no podrán pararse o caminar, acostarse o levantarse de la cama por su cuenta o usar las manos y los brazos. Por lo general, las personas con ELA tienen problemas para masticar y tragar los alimentos, lo que les dificulta comer normalmente y aumenta el riesgo de atragantamiento.
Las personas con ELA tienen dificultad para respirar a medida que los músculos del aparato respiratorio se debilitan. Con el tiempo, pierden la capacidad de respirar por su cuenta y deben depender de un ventilador. Las personas afectadas también corren un mayor riesgo de pulmonía durante las últimas etapas de la enfermedad.
¿Cómo se diagnostica la ELA?
Ninguna prueba ofrece un diagnóstico definitivo de ELA. La ELA se diagnostica principalmente con base en una historia detallada de los signos y síntomas observados por un médico durante el examen físico, junto con una serie de pruebas para descartar otras enfermedades con las que puede confundirse.
El médico estudiará la historia clínica completa del paciente y efectuará un examen neurológico a intervalos regulares para evaluar si los síntomas como debilidad, atrofia o espasticidad muscular están empeorando progresivamente. Los síntomas de la ELA en las etapas tempranas de la enfermedad pueden ser similares a los de una gran variedad de otros trastornos o enfermedades más tratables. Las pruebas apropiadas pueden descartar la posibilidad de otras enfermedades.
¿Qué causa la ELA?
La causa de la ELA se desconoce y los científicos no saben aún por qué ataca a unas personas y a otras no. Sin embargo, los datos de algunos estudios científicos sugieren que tanto la genética como el entorno juegan un papel importante en el desarrollo de la ELA.
¿Cómo se trata la ELA?
Aún no se ha encontrado una cura para la ELA, pero existen algunos tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas, prevenir las complicaciones innecesarias y facilitar la vida a los pacientes que tienen esta enfermedad, como:
- Medicamentos
- Terapia física
- Terapia del lenguaje
- Apoyo nutricional
- Apoyo para respirar
Nuevas opciones de tratamiento
Se están investigando los posibles tratamientos para la ELA en una gama de modelos de enfermedad. Este trabajo incluye pruebas de compuestos tipo fármaco, terapias génicas, anticuerpos y terapias basadas en células. Por ejemplo, los científicos respaldados por el Instituto nacional de desórdenes neurológicos, actualmente están investigando si al disminuir las concentraciones de la enzima SOD1 en el cerebro y la médula espinal de las personas con mutaciones del gen SOD1 se disminuiría la tasa de evolución de la enfermedad. Otros científicos están estudiando el uso de células progenitoras de neurogliocitos restringidos (que tienen la habilidad de convertirse en otras células de apoyo) para desacelerar la evolución de la enfermedad y mejorar la función respiratoria. Además, se están probando un gran número de tratamientos exploratorios en personas con ELA.
Los investigadores se muestran optimistas de que estas y otras investigaciones básicas aplicables y los estudios clínicos de investigación puedan llevar en un futuro a nuevos y más eficaces tratamientos para la ELA.
Es importante recordar que la ELA es una enfermedad bastante variable; no hay dos personas que lleven la misma vida o tengan las mismas experiencias. Existen casos médicamente documentados de personas en las que la ELA ‘se agota’, deja de avanzar o avanza a un ritmo muy lento. No importa cuál pueda ser su curso o situación individual, COMPARTA EPS está a su disposición.
Fuentes:
https://medlineplus.gov/
https://www.who.int/es
https://espanol.ninds.nih.gov
