Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente, en la cual, una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y a veces en el cerebro, causando que dichos órganos se agranden y afectando su funcionamiento.

La enfermedad de Gaucher se presenta en aproximadamente 1 de cada 100.000 personas a nivel mundial. Hay distintos tipos de enfermedad de gaucher:

• Tipo 1

Esta es la forma más común, causa un agrandamiento del hígado y el bazo, dolor, fracturas de huesos y problemas en los pulmones y riñones. No afecta al cerebro. Se puede dar a cualquier edad.

• Tipo 2

Este tipo causa daño cerebral grave y aparece en recién nacidos. La mayoría de los niños fallece antes de los dos años.

• Tipo 3

En este tipo puede haber agrandamiento del hígado y bazo. El cerebro se ve afectado poco a poco. En general, comienza en la niñez o adolescencia.

La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Las opciones de tratamiento para los tipos 1 y 3 incluyen medicinas y terapia de sustitución de hormonas, que suele ser muy eficaz.

Los signos y síntomas pueden variar, incluso dentro del mismo tipo. El tipo 1 es el más frecuente. Los hermanos, incluso los gemelos, que padecen la enfermedad, pueden tener diferentes niveles de gravedad. Algunas personas con enfermedad de Gaucher no presentan síntomas o solo tienen síntomas leves.

La mayoría de las personas que sufren la enfermedad de Gaucher presentan los siguientes problemas:

• Molestias abdominales: Dado que el tamaño del hígado y en especial, del bazo, puede aumentar drásticamente, el abdomen puede distenderse y causar dolor.
• Anomalías esqueléticas: La enfermedad de Gaucher puede debilitar los huesos, lo que aumenta el riesgo de sufrir fracturas dolorosas. También puede interferir en la irrigación sanguínea hacia los huesos, lo cual puede causar la pérdida de partes del hueso.
• Trastornos de la sangre: Una disminución en los glóbulos rojos sanos (anemia) puede provocar fatiga intensa. La enfermedad de Gaucher también afecta las células responsables de la coagulación, lo que puede provocar la formación de hematomas con facilidad y sangrado nasal.

Con menor frecuencia, la enfermedad de Gaucher puede afectar el cerebro, lo que puede causar movimientos oculares anormales, rigidez muscular, dificultades para comer y convulsiones. Un subtipo poco frecuente de la enfermedad de Gaucher comienza durante la lactancia y en general, provoca la muerte alrededor de los 2 años de edad.

La enfermedad de Gaucher se transmite en un patrón de herencia llamado, autosómico recesivo. Ambos padres deben ser portadores de una modificación genética (mutación) de Gaucher para que su hijo herede la enfermedad, por eso se considera una enfermedad poco frecuente.

Esta enfermedad puede provocar:

• Retrasos en el crecimiento y la pubertad en los niños
• Problemas ginecológicos y obstétricos
• Enfermedad de Parkinson
• Tipos de cáncer tales como mieloma, leucemia y linfoma

Es importante que los pacientes con enfermedad de Gaucher reciban tratamiento antes de la aparición de secuelas que no responden a terapias ni tratamientos, por eso es importante también, acudir al médico para realizarse revisiones periódicas y recibir un diagnóstico temprano, que en muchas ocasiones puede salvar a la persona, aliviar síntomas o curar la enfermedad.

Si usted o su hijo, presentan algunos de los síntomas relacionados con la enfermedad de Gaucher, acuda a su centro de salud más cercano y consulte a su médico.

FUENTES:

https://medlineplus.gov/

https://www.orpha.net

https://ncats.nih.gov